Szacuje się, że na świecie istnieje około 8 tys. chorób rzadkich. Na blisko 200 z nich wynaleziono lekarstwo. Można pomyśleć, że pacjenci z chorobą Fabry’ego mieli szczęście, bo są w gronie nielicznych osób, których schorzenie można leczyć. Tymczasem Polska jako jedyny kraj Unii Europejskiej nie refunduje uznanej na świecie terapii.

 

- To, co obecnie służba zdrowia oferuje pacjentom z chorobą Fabry’ego w Polsce, to jedynie łagodzenie objawów choroby, co w żaden sposób nie wpływa na przyczynę schorzenia. Jest to jedynie rozwiązanie tymczasowe, które nie hamuje postępu choroby – mówi Roman Michalik, członek Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

 

 

W Polsce leczenie otrzymują wyłącznie osoby zakwalifikowane do tzw. programu charytatywnego. Nie jest to jednak inicjatywa ze strony państwa, a producentów leków i wiąże się z ograniczeniami, tzn. mogą z niej korzystać tylko ci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych lub pacjenci w najcięższym stanie. Oznacza to, że wielu pacjentów mimo istnienia ratującego ich życie leku, narażonych jest na postęp choroby.

 

- Istotne jest nie tylko to, aby pacjenci otrzymali leczenie, ale żeby otrzymali je na stosunkowo wczesnym etapie choroby. Jeśli leczenie choroby Fabry’ego nie zostanie włączone w okresie pierwszych jej objawów, u chorego z czasem może dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności – mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

 

Im szybciej podjęte leczenie, tym większa szansa na zatrzymanie skutków choroby. Przekonał się o tym Wojtek, który zakwalifikował się do badań klinicznych jeszcze jako dziecko, a od trzech lat kontynuuje leczenie charytatywne.

 

- Dziś nie widać po mnie choroby, nie mam powodów do narzekań na swoje samopoczucie, wyniki badań też są dobre. Mój brat natomiast otrzymał leczenie w wieku 17 lat, kiedy choroba zdążyła już zniszczyć jego organizm. Obecnie jest żywiony pozajelitowo, cierpi też na obrzęki kończyn i bóle całego ciała. Sześć lat różnicy, które dzieliło nas od otrzymania pierwszej dawki leczenia, jest dziś jak przepaść – podczas gdy ja mogę wieść zwyczajne życie, brat wciąż zmaga się bólem i konsekwencjami choroby – podkreśla Wojtek, 18-letni pacjent z chorobą Fabry’ego.

 

 

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od 13 lat stara się wpłynąć na polski system opieki zdrowotnej, aby ten zapewnił chorym odpowiednie leczenie. W tym czasie członkowie Stowarzyszenia regularnie wysyłali do Ministerstwa Zdrowia pisma z prośbą o pomoc, niestety większość z nich do dzisiaj pozostała bez odpowiedzi. W 2008 r. ówczesna Minister Zdrowia wydała decyzję o refundacji wielu terapii, w tym także dla chorób ultrarzadkich, ale pacjentów z chorobą Fabry’ego leczeniem nie objęto. Rezultatu nie przyniosły także kolejne liczne wnioski i apele - w 2014 r. Minister Zdrowia oficjalnie odmówił chorym refundacji leczenia, tłumacząc swoją decyzję wysoką ceną leku.

 

- Chociaż w innych krajach to niedopuszczalne, u nas skazuje się chorych na życie w bólu i w poczuciu odrzucenia. Każdego dnia boję się  zarówno o przyszłość swoją, jak i mojego syna. Chociaż ma dopiero 10 lat już teraz widzę, z jakimi dolegliwościami musi się zmagać. Gdyby dostał leczenie, chorobę być może udałoby się zatrzymać – mówi Ewa Rogozińska, pacjentka i mama 10-letniego chłopca z chorobą Fabry’ego.

 

Nieleczona choroba Fabry’ego prowadzi do nieodwracalnych skutków – przewlekłej niewydolności organów wewnętrznych, udarów mózgu czy zaburzeń pracy serca. Z tego powodu wielu chorych umiera przedwcześnie.

 

- Mama zmarła, gdy byłam jeszcze dzieckiem. Jej serce było zbyt słabe. Siostra odeszła trzy lata temu, mając zaledwie 49 lat. Była w fatalnym stanie, miała zniszczone nerki, przeciążone serce, a na koniec także problemy neurologiczne. W mojej rodzinie wiele osób zmaga się z chorobą Fabry’ego, którą tylko dzięki leczeniu można powstrzymać – mówi Krzysztofa Gołembiewska, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

 

26 września br. Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego obchodziło 15-lecie swojej działalności. Za nimi setki spotkań, rozmów i negocjacji z przedstawicielami polskiego systemu opieki zdrowotnej. Mimo kolejnych odmów ze strony Ministerstwa Zdrowia, członkowie Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego zapowiadają, że nie zamierzają poprzestać na dotychczasowej aktywności, w czym wspierają ich także inne organizacje.

 

- Polscy pacjenci z chorobą Fabry’ego mają takie same prawa, jak pacjenci z innych krajów Europy i tak, jak oni powinni mieć zapewniony dostęp do leczenia. To, że jest ich niewielu, nie oznacza, że są niewidoczni – podkreśla Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.