Jeżeli w rodzinie występowały zawały serca lub inne postacie choroby wieńcowej w młodym wieku oraz jednocześnie stwierdzono problemy z wysokim poziomem „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL), mogą to być sygnały ostrzegawcze oznaczające obciążenie hipercholesterolemią rodzinną. Choroba ta dotyka całe rodziny i jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią ok. 200 tys. osób, a na świecie od 14 do 34 mln ludzi. Mimo że jest to jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób, spowodowanych uszkodzeniem jednego genu, w Polsce nadal świadomość hipercholesterolemii rodzinnej i związanych z nią poważnych konsekwencji jest bardzo niska.

Dzień Hipercholesterolemii Rodzinnej został ustanowiony w 2012 r. w USA przez Familial Hypercholesterolemia Foundation i ma na celu przede wszystkim zwrócenie uwagi na powszechne zagrożenie tą chorobą, a jednocześnie bardzo niski odsetek rozpoznanych i leczonych osób. Na całym świecie, co roku tego dnia odbywają się różnego rodzaju akcje mające na celu poprawę trafności diagnoz, skuteczności leczenia i jakości opieki u osób z tą chorobą.

Hipercholesterolemia, czyli podwyższone (powyżej normy) stężenie cholesterolu w osoczu krwi to najbardziej rozpowszechniony, modyfikowalny czynnik ryzyka sercowo-naczyniowego w Polsce. Czym innym natomiast jest hipercholesterolemia rodzinna – przyczyną tego schorzenia nie jest nieprawidłowa dieta ani otyłość, ale uszkodzenie jednego z genów. U podłoża hipercholesterolemii rodzinnej leży najczęściej defekt genu odpowiedzialnego za powstawanie receptora dla LDL-cholesterolu. Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna powoduje przyspieszony rozwój miażdżycy i wczesne występowanie incydentów sercowo-naczyniowych. Może skrócić życie
o 20-30 lat.

Najważniejszym celem terapii jest zmniejszenie liczby przedwczesnych zgonów sercowych, a także częstości zawałów serca. W opiece nad chorymi z hipercholesterolemią rodzinną bardzo ważna jest diagnostyka kaskadowa, za pomocą której można z pokolenia na pokolenie wykrywać kolejne przypadki choroby. Rozpoznanie i potwierdzenie choroby u jednej osoby pozwala na prowadzenie badań przesiewowych
w rodzinie, dzięki czemu możliwe jest objęcie chorych – w tym dzieci już od najmłodszych lat – specjalistyczną opieką i poradnictwem.

Hipercholesterolemię rodzinną leczy się statynami bądź – u pacjentów, którzy nie odpowiadają na terapię redukującą stężenie cholesterolu we krwi – stosuje się LDL-aferezę. Jest to mechaniczna metoda usuwania cząstek LDL z surowicy. W ostatnim czasie pojawiły się również nowe możliwości kontroli wysokiego stężenia cholesterolu za pomocą przeciwciał monoklonalnych. Pierwsze takie leki zostały już zarejestrowane w Europie.

Dla pacjentów ważna jest także zmiana stylu życia w celu eliminacji dodatkowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego. Zaleca się bezwzględnie unikanie palenia tytoniu, aktywność fizyczną (co najmniej 30 min wysiłku fizycznego minimum 5 dni w tygodniu — szybki chód, bieganie lub jazda rowerem), poziom ciśnienia tętniczego powinien wynosić mniej niż 140/90 mmHg, a wskaźnik masy ciała < 25 kg/m2. Pacjenci powinni także stosować dietę obniżającą stężenie cholesterolu i być pod stałą kontrolą lekarską.

" Przy obecnym stanie wiedzy nie można wyleczyć hipercholesterolemii rodzinnej, ale można zatrzymać jej postęp i wydłużyć życie chorych. Tylko wczesna diagnoza choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia pozwalają uniknąć poważnych konsekwencji. Dlatego tak ważne jest szerzenie wiedzy o hipercholesterolemii rodzinnej. To wiedza, która może uratować życie" – mówi dr Agnieszka Węgrzyn z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.

Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku 24 września (czwartek) uruchamia działanie ogólnopolskiej telefonicznej Pomocy Pacjenckiej nr + 48 530 065 430. Tego dnia linia będzie czynna od godziny 09:00 do 21:00, tak, aby zainteresowane osoby mogły skorzystać z pomocy ekspertów ze Stowarzyszenia. Będzie można porozmawiać ze specjalistami z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej lub wysłać pytania na adres e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript..

Eksperci odpowiedzą na pytania, a najczęściej poruszane problemy znajdą się wraz z odpowiedziami na stronie internetowej Stowarzyszenia: www.hipercholesterolemia.pl.