Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce. Prowadzi do wczesnego rozwoju miażdżycy, a w efekcie do zawału serca lub udaru mózgu. Niestety, z powodu niskiej świadomości społecznej na temat tej choroby blisko 98% osób nią dotkniętych nie ma właściwie postawionej diagnozy. Obchodzony 24 września Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej to doskonała okazja, aby zwrócić uwagę na powszechność zagrożenia tą chorobą, a także poinformować Polaków o możliwościach związanych z jej diagnostyką i leczeniem.

Niebezpieczne dziedzictwo
Hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób monogenowych (uszkodzenie jednego genu), która obciąża całe rodziny i może pojawiać się nawet w kilkunastu kolejnych pokoleniach. Jeżeli choruje na nią jedno z rodziców, prawdopodobieństwo jej wystąpienia u dziecka wynosi aż 50%. Hipercholesterolemia rodzinna wywołana jest mutacją w genach: LDLR (95% przypadków) lub APOB (4-5%), bądź w genie PCSK9 (1%). Uszkodzone geny powodują zaburzenie „szlaku” przemiany cholesterolu w organizmie, a receptory odpowiedzialne za wychwyt cholesterolu z krwi do wątroby, najczęściej „nie widzą” krążących cząstek cholesterolu. Choroba jest uwarunkowana genetycznie, dlatego dieta czy styl życia nie odpowiadają bezpośrednio za bardzo wysoki poziom złego cholesterolu we krwi, choć z pewnością błędy dietetyczne oraz niezdrowy tryb życia mogą pogarszać wyniki i rokowanie w tej chorobie.„Hipercholesterolemia rodzinna wybitnie usposabia do przedwczesnej miażdżycy. Śmiertelność sercowo-naczyniowa u pacjentów z tym typem choroby w wieku między 20-39 lat może być nawet 100-krotnie większa niż w tej samej populacji bez choroby. Dlatego pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną są pacjentami bardzo wysokiego ryzyka, w leczeniu których dążymy do obniżenia cholesterolu LDL poniżej 100 mg/dl, a u pacjentów  z towarzyszącą chorobą sercowo-naczyniową poniżej 70 mg/dl. Wartości te często bardzo trudno osiągnąć stosując dostępne w tej chwili terapie dużymi dawkami statyn, w połączeniu z ezetymibem lub stosowaniem LDL-aferezy, która możliwa jest do przeprowadzenia w niewielkiej liczbie ośrodków w Polsce. W zmianie tej sytuacji pomogłaby dostępność inhibitorów PCSK 9, które dołączone do dotychczas stosowanych terapii udowodniły w dużych badaniach klinicznych redukcję poziomu LDL  o 59%, a redukcja występowania incydentów sercowo-naczyniowych takich jak zawał, udar czy zgon z przyczyn sercowo-naczyniowych była na poziomie 20%” – mówi dr n. med. Krzysztof Chlebus, kierownik Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.Przyjęło się uważać, że podwyższony cholesterol to „zasługa” siedzącego trybu życia oraz złej diety, a jednym z jego objawów jest otyłość. Jednak w tej chorobie wysoki poziom cholesterolu mają także dzieci oraz osoby młode, wysportowane i zdrowo się odżywiające. Podwyższony poziom cholesterolu nie daje żadnych objawów i często pierwszą manifestacją choroby jest przedwczesny zawał serca lub udar mózgu. W Polsce większość pacjentów jest nieświadoma swojej choroby – uważa się, że 1 na 200 osób może być dotknięta hipercholesterolemią rodzinną, a zdiagnozowanych jest zaledwie ok. 1-2% z nich.

Jak rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną?
Charakterystycznym objawem tego rodzaju hiperlipidemii jest bardzo wysoki poziom cholesterolu LDL oraz występowanie w młodym wieku m.in. choroby wieńcowej, zawału serca czy udaru mózgu. Badania laboratoryjne umożliwiają szybkie rozpoznanie choroby oraz podnoszą samoświadomość pacjentów, u których występują dziedziczne predyspozycje. U pacjentów z podejrzeniem choroby należy oznaczyć pełny lipidogram, czyli poziom stężenia we krwi cholesterolu całkowitego (TC), cholesterolu LDL, cholesterolu HDL oraz trójglicerydów (TG). Podstawą rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej jest wysoki poziom TC i LDL, zwykle przy prawidłowym poziomie HDL i TG (przy wykluczeniu innych chorób, które mogą podwyższać poziom „złego” cholesterolu we krwi).Niestety, najczęściej rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej stawiane jest dopiero po wystąpieniu zawału serca lub udaru niedokrwiennego mózgu. Mężczyźni z postacią heterozygotyczną (z nieprawidłowym genem odziedziczonym po jednym z rodziców) hipercholesterolemii rodzinnej najczęściej doznają zawału serca między 30. a 50. r.ż., a kobiety 10-20 lat później. Wśród heterozygot przed 50. r.ż. ryzyko zawału serca wynosi ok. 50%. U chorych z homozygotyczną (nieprawidłowe geny odziedziczone po obojgu rodzicach) postacią hipercholesterolemii rodzinnej choroba wieńcowa pojawia się zwykle już ok. 10. r.ż. Ważne jest, że ryzyko zawału, udaru czy też miażdżycy w przebiegu hipercholesterolemii rodzinnej nie zależy wyłącznie od wysokiego poziomu cholesterolu, ale również od innych czynników, jak np. współistnienia cukrzycy i nadciśnienia tętniczego, a także od nieprawidłowej diety, palenia papierosów czy też niskiej aktywności fizycznej. 

Profilaktyka, wczesna diagnostyka i właściwe leczenie
Aktualne metody terapeutyczne nie pozwalają naprawić uszkodzonych genów. Hipercholesterolemia będzie towarzyszyć pacjentowi przez całe życie, ale szybka diagnostyka, wczesne włączenie odpowiedniego leczenia oraz zmiana stylu życia pozwolą uniknąć wielu powikłań oraz wydłużyć życie chorego. Z uwagi na genetyczny charakter choroby bardzo ważne jest także wykonanie diagnostyki kaskadowej w rodzinie, tak by przebadać wszystkich krewnych, zaczynając od najbliższych i rozszerzając diagnostykę na kolejne pokolenia drzewa genealogicznego. Leczenie należy rozpocząć jak najszybciej, opierając się na zgodnej z aktualnymi standardami farmakoterapii oraz zmianie stylu życia. W celu obniżenia cholesterolu LDL obecnie medycyna dysponuje lekami działającymi poprzez rożne mechanizmy. Podstawową grupą leków są statyny, jednak w tej grupie chorych mogą nie być wystarczające, wówczas można dołączyć do terapii ezetymib lub inhibitory PCSK9. Bardzo ważna jest także zmiana stylu życia  oraz ograniczenie spożycia pokarmów podnoszących poziom cholesterolu we krwi. Warto zadbać o prawidłową masę ciała oraz zwiększyć aktywność fizyczną. Jeżeli chory pali, pierwszym i najważniejszym krokiem powinno być zaprzestanie palenia papierosów.