Szacuje się, że na świecie istnieje około 8 tys. chorób rzadkich. Na blisko 200 z nich wynaleziono lekarstwo. Można pomyśleć, że pacjenci z chorobą Fabry’ego mieli szczęście, bo są w gronie nielicznych osób, których schorzenie można leczyć. Tymczasem Polska jako jedyny kraj Unii Europejskiej nie refunduje uznanej na świecie terapii.
Choroba Fabry’ego to bardzo rzadka i mało znana nawet w środowisku lekarzy choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy, odpowiedzialnego za komórkową przemianę związków wielkocząsteczkowych. Niedobór enzymu sprawia, że w tkankach całego organizmu gromadzą się toksyczne złogi, które w konsekwencji niszczą narządy wewnętrzne, doprowadzając między innymi do schyłkowej niewydolności nerek, poważnego uszkodzenia serca i układu nerwowego, w tym mózgu. Zapobiec temu może jedynie tzw. enzymatyczna terapia zastępcza, niestety mimo wieloletnich starań Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, wciąż nierefundowana w Polsce.